Upaya penanggulangan penyakit langka (rare disorders/disease) di Indonesia bisa diperkuat dengan meningkatkan kualitas diagnosis. Ini disampaikan oleh Menteri Kesehatan (Menkes) Budi Gunadi Sadikin saat membuka diskusi Bangun Paradigma Sehat bersama Penyakit Langka di Jakarta, Selasa kemarin (28/2/2023).
"Peningkatan diagnosis penyakit langka butuh pemeriksaan laboratorium yang akurat, terutama di fasilitas pelayanan kesehatan," ungkap Menkes Budi seperti dilansir oleh kantor berita ANTARA.
Lebih jauh, ia menyebut bahwa tanpa adanya deteksi dini, diagnosis, dan penanganan kasus, maka penyandang penyakit langka berpotensi mengalami hambatan saat menjalani hidup serta aktivitas sehari-hari.
Lebih jauh, menurut Menkes Budi di hadapan para peserta diskusi, mayoritas penyakit langka yang ada di dunia umumnya disebabkan oleh kelainan genetik, dengan jumlah mencapai 80 persen dari total seluruh kasus.
Sebanyak 80 persen penyakit langka tersebut meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu, ataupun multi faktor. Sekitar 20 persen sisanya disebabkan oleh faktor non-genetik, seperti lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh saat proses kehamilan.
Sementara itu, jika dirunut berdasarkan jenisnya, sudah ada sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang teridentifikasi. Meski begitu, obat yang tersedia bebas dan mudah diakses hanya mencakup sekitar 5 persen saja.
Oleh karena itu, Kemenkes mendorong peningkatan deteksi dini dan diagnosa bagi pasien agar penanganan lebih terarah serta memberi kepastian untuk keluarga pasien. Ia pun menyambut baik upaya kerja sama yang dijalin dengan berbagai pihak untuk ini, mulai dari lembaga peneliti hingga klinik pemeriksaan.
"Diperlukan kolaborasi dan kemitraan dengan berbagai pihak, termasuk dalam mendiagnosis penyakit langka di Indonesia," ungkapnya.
Sebagai informasi, di Amerika Serikat, suatu kondisi medis disebut sebagai rare disorders jika penderita kelainan tersebut jumlahnya kurang dari 200.000 orang di seluruh negara (1:1500). Sedangkan di Eropa, suatu kelainan digolongkan rare disorders bila angka kejadiannya kurang dari (5:10.000).
Di Jepang, kriteria rare disorders adalah jika angka kejadian di seluruh negeri kurang dari 50.000 (1:2.500). Sementara itu, di seluruh Asia sendiri diperkirakan ada 258 juta orang yang menderita penyakit langka pada tahun 2020 dari total penduduk 4,64 miliar jiwa (5,5 persen).
Lebih jauh, data dari Organisasi Kesehatan Dunia WHO menyebut bahwa lebih dari 70 persen penderita penyakit langka di seluruh dunia merupakan anak-anak dan balita.
Adapun kelainan yang termasuk rare disorders di antaranya Pierre-Robin Syndrome, Treacher-Collins Syndrome, Digeorge Syndrome, Donohue Syndrome, Joubert Syndrome, dan Immunogenic Thrombocytopenia Purpura.
